Vorgeburtliche Diagnostik

Unter pränataler Diagnostik werden alle die Untersuchungen zusammen gefasst, die im Verlauf Ihrer Schwangerschaft an Ihnen und Ihrem Kind durchgeführt werden. Eine jede schwangere Frau stellt sich deshalb zu Beginn ihrer neun Monate die Frage, in welchem Umfang sie diese Untersuchungen durchführen lassen will. Die geltenden Mutterschaftsrichtlinien sichern für alle werdenden Mütter regelmäßige Untersuchungen in der Frauenarztpraxis.

Ultraschall

Im Mutterpass sind drei Ultraschall-Untersuchungen während der Schwangerschaft vorgesehen. Um die 10., 20. und 30. Schwangerschaftswoche. Dabei werden die Herztätigkeit, die Organentwicklung und die Fruchtwassermenge überprüft. Bei den ersten Untersuchungen kann mit einem hoch auflösenden Ultraschallgerät zusätzlich auch die Nackentransparenz gemessen werden. Dabei wird überprüft, ob in einem schmalen Zwischenraum im Nacken des ungeborenen Kindes eine erhöhte Flüssigkeitsansammlung zu entdecken ist. Dies kann ein Hinweis auf eine mögliche Fehlentwicklung des Babys sein.

Ersttrimester-Diagnostik
Die Ersttrimester-Diagnostik kann am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft, also zwischen den Schwangerschaftswochen 11+1 und 13+6, durchgeführt werden. Das so genannte Ersttrimester-Screening (ETS) umfasst die frühe Organuntersuchung, die Nackentransparenzmessung und die Früherkennung von Präekplampsie. Sie ist bei unauffälligen Schwangerschaften kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchung. Die Kosten für die Beratung und dazugehörige Untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.

Frühe Organuntersuchung
Im Mittelpunkt der Ersttrimester-Diagnostik steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung, die bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft den Kontakt zum Kind herstellt und Aussagen über seine Entwicklung ermöglicht. Diagnostische Grenzen der frühen Organdiagnostik: Selbst wenn wir mittels Ultraschall keine Auffälligkeiten feststellen können, ist dies nie eine Garantie für ein gesundes Kind. So ermöglicht der frühe Ultraschall beispielsweise keinen Ausschluss von Chromosomenstörungen.

Fetal DNA - Test

Im Blutplasma jedes Menschen zirkulieren kleinste Bruchstücke von Erbsubstanz (DNA).  Bei schwangeren Frauen stammen bis zu zehn Prozent dieser DNA vom ungeborenen Kind und der Plazenta. Bereits seit etlichen Jahren werden Untersuchungsverfahren erprobt, um genetische Erkrankungen anhand dieser Erbträgerteilstücke aus mütterlichem Blut erkennen zu können.

Bluttest auf Trisomien (nicht invasiver Pränataltest – NIPT)

Seit 2012 ist ein Test verfügbar, der die Untersuchung auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) mit mütterlichem Blut ermöglicht . (PraenaTest der Fa. LifeCodexx).

Ein weiterer NIPT-Test, der auf die genannten Trisomien untersucht, wird seit Mai 2013 in Deutschland angeboten . (Panorama-Test der Fa. Natera).

Ein dritter NIPT-Test wird seit September 2013 in Deutschland angeboten . (Harmony Prenatal Test der Fa. Cenata).

Diese Bluttests können Schwangere nutzen, wenn Sie ausschließlich die Wahrscheinlichkeit einer dieser Trisomien bei Ihrem ungeborenen Kind bestimmen möchten, aber keine Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie wünschen.
Die Tests an fetaler DNA sind grundsätzlich nach 9 vollendeten Wochen (9+0 SSW) möglich. Wir empfehlen Schwangeren, die sich für den NIPT-Test interessieren, vor ihrer Entscheidung eine individuelle genetische Beratung durch unsere Ärzte und eine Ultraschalluntersuchung zwischen 11 und 13 Wochen (11+0 bis 13+6 SSW).
Wenn nach Beratung und Untersuchung ein möglichst früher NIPT-Test gewünscht wird, nehmen wir die Blutabnahme nach 10 vollendeten Wochen (10+0 SSW) vor.

Berücksichtigen Sie jedoch, dass nach 11 Wochen die Ultraschalluntersuchung aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt ist. Viele Schwangere treffen ihre Entscheidung, ob eine Fruchtwasseruntersuchung, eine Plazentabiopsie, ein NIPT-Test oder auch der Verzicht auf diese Untersuchungen für sie sinnvoll ist, anhand der Untersuchung zwischen 11 und 13 Wochen. Dann ist auch die Phase der frühen Fehlgeburten weitgehend abgeschlossen. Der Anteil der fetalen DNA im mütterlichen Blut ist meist höher als in den frühen Wochen, so dass Testversager nur noch sehr selten vorkommen.
Durch die Ultraschalluntersuchung zwischen 11 und 13 Wochen können wir den meisten werdenden Eltern frühzeitig zeigen, dass die Entwicklung ihres Kindes gut und zeitgerecht verläuft. Viele Fehlentwicklungen des Ungeborenen und mögliche Risiken für den weiteren Schwangerschaftsverlauf, z.B. Einschränkungen der Plazentafunktion, Frühgeburtsgefährdung oder durch Bluthochdruck bedingte Komplikationen sind bereits in dieser frühen Zeit erkennbar.
Auffälligkeiten des Feten im Ultraschallbild können eine Vielzahl genetischer und auch nicht genetisch bedingter Ursachen haben. In diesen Fällen ist der NIPT-Test für eine umfassende Abklärung nicht geeignet.
Eine Organuntersuchung in der 20. Woche erbringt später noch zusätzliche Informationen über die Entwicklung des ungeborenen Kindes.

Verlässlichkeit und Grenzen der NIPT-Tests

Die NIPT-Tests untersuchen ausschließlich auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Sie können damit nur drei von zahlreichen genetischen Erkrankungen testen, aber auch nicht mit völliger Sicherheit erkennen oder ausschließen. Die Genauigkeit der Erkennung von Trisomie 21 mithilfe der NIPT-Tests liegt bei etwa 99% - Eine von 100 der von Trisomie 21 oder 18 betroffenen Schwangerschaften wird nicht korrekt diagnostiziert. Bei Trisomie 13 scheint die Erkennungsrate schlechter zu sein.
In zwei bis drei Prozent der Untersuchungen aus mütterlichem Blut gelingt die Analyse nicht, und der Test liefert keine Informationen.
In den bisherigen Studien erwies sich einer von 300 Befunden einer Trisomie als falsch. Vor diesem Hintergrund muss ein auffälliger Befund im Bluttest durch eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie überprüft werden.

Durchführung der NIPT Tests

 In Deutschland werden derzeit drei NIPT-Tests angeboten.

• PraenaTest durch das Labor von LifeCodexx 
  
• Fetalis Test der Firma Amedes 
• Harmonytest der Firma Cenata 

Der Preis liegt Stand 2/21 bei ca 350.- Euro, Tendenz sinkend. Genaue Preise erfragen Sie bitte bei unserem Praxispersonal. Falls der Arzt die Indikation für einen Test stellt übernimmt seit 2/21 die gesetzliche Krankenkasse die Kosten.

Für die Aufklärung über die Aussagekraft, Sicherheit und Grenzen des Tests sind ausschließlich die betreuenden und einsendenden Ärztinnen und Ärzte verantwortlich.

Amniozentese

Das ist eine Untersuchung des Fruchtwassers. Sie wird zwischen der 14. und 16. Schwangerschaftswoche gemacht. Unter Ultraschallbeobachtung wird eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt und eine geringe Menge Fruchtwasser entnommen. Die darin enthaltenen Körperzellen des Ungeborenen werden im Labor untersucht. Es können Neuralrohr-Defekte, Chromosomen-Störungen, Erbkrankheiten und bestimmte Stoffwechselstörungen festgestellt werden. Der Befund liegt zwei bis drei Wochen nach der Punktion vor. Neuerdings gibt es zusätzlich einen Schnelltest ("FISH-Test"), durch den eine
Schnellbeurteilung der häufigsten Störungen (Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 21 und Turner-Syndrom) schon nach 48 Stunden möglich ist.
Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei der Amniozentese bei etwa 0,5%, das heißt statistisch löst die Fruchtwasserpunktion bei einer von jeweils 200 Schwangeren eine Fehlgeburt aus. Das Risiko hängt stark von der Erfahrung des Arztes ab, der diesen Eingriff durchführt. Dr. Schwind hat sich schon sehr früh auf diesen Eingriff spezialisiert.
Die Amniozentese wird bei gegebener Indikation (Alter der Mutter, Vorgeschichte oder Mißbildungsverdacht) von den gesetzlichen Krankenkassen getragen. Die Kosten für die Schnelluntersuchung mit der FISH-Technik müssen aber in jedem Fall selbst bezahlt werden.